Báo giá/Hợp tác

Di truyền tăng nguy cơ ung thư vú: Sự thật bạn cần biết

15/09/2024
Lượt xem: 60
Ung thư vú là một trong những căn bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn cầu, với hàng triệu ca mắc mới mỗi năm. Trong khi các yếu tố môi trường, lối sống, và tuổi tác đều có vai trò trong nguy cơ phát triển bệnh, di truyền được coi là một yếu tố quan trọng trong nhiều trường hợp ung thư vú. Bài viết này của trung tâm phục hồi hệ bạch huyết Mani Healing Care sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ tác động của di truyền và các biện pháp phòng ngừa bệnh ung thư vú phù hợp.

I. Di truyền và ung thư vú: Tìm hiểu về các gen liên quan

BRCA1BRCA2 là hai gen nổi tiếng nhất liên quan đến nguy cơ ung thư vú. Những gen này có chức năng bảo vệ tế bào bằng cách sửa chữa DNA hỏng, ngăn ngừa sự phát triển bất thường của tế bào dẫn đến hình thành khối u. Tuy nhiên, khi một trong hai gen này bị đột biến, khả năng sửa chữa DNA suy giảm, dẫn đến nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng cao hơn.

  • BRCA1: Đột biến trên gen BRCA1 được phát hiện là có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú lên tới 55-65% trước tuổi 70. Điều này có nghĩa là phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 có nguy cơ phát triển ung thư vú cao gấp nhiều lần so với người không mang đột biến . Ngoài ra, những phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 cũng có nguy cơ cao phát triển ung thư buồng trứng và các loại ung thư khác.
  • BRCA2: Tương tự, đột biến trên gen BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú lên tới 45-55%. Phụ nữ mang đột biến BRCA2 cũng có nguy cơ cao mắc ung thư buồng trứng, mặc dù mức độ nguy cơ thấp hơn so với BRCA1.

Khi trong gia đình có người mắc bệnh ung thư vú thì nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cao hơn

Ngoài hai gen này, một số gen khác cũng liên quan đến nguy cơ ung thư vú, mặc dù ít phổ biến hơn, bao gồm:

  • TP53: Đột biến trên gen này có liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni, làm tăng nguy cơ phát triển nhiều loại ung thư, bao gồm ung thư vú .
  • CHEK2: Đột biến gen này cũng liên quan đến sự gia tăng nguy cơ ung thư vú, mặc dù tác động nhỏ hơn so với BRCA1 và BRCA2 .
  • PALB2: Gen này có vai trò quan trọng trong quá trình sửa chữa DNA, và khi đột biến, nguy cơ ung thư vú cũng tăng lên đáng kể .

II. Cách di truyền ung thư vú: Ảnh hưởng đến các thành viên trong gia đình

Ung thư vú có thể có yếu tố di truyền, đặc biệt là khi đột biến gen xảy ra trên các gen BRCA1, BRCA2, hoặc các gen liên quan khác. Những đột biến này có thể truyền từ cha hoặc mẹ sang con, và quá trình này có thể ảnh hưởng đến nhiều thế hệ trong một gia đình. Khi một người mang đột biến gen, nguy cơ phát triển ung thư vú của họ có thể cao hơn nhiều so với người không mang đột biến. Điều này cũng làm tăng nguy cơ cho các thành viên khác trong gia đình nếu họ có cùng đột biến.

1. Tỷ lệ di truyền trong gia đình

Ung thư vú di truyền thường xảy ra khi một trong hai cha mẹ mang đột biến trên gen BRCA1 hoặc BRCA2 và truyền lại cho con cái. Mỗi người đều có hai bản sao của từng gen, một từ cha và một từ mẹ. Nếu một trong hai người mang đột biến gen, khả năng truyền đột biến này cho con cái là 50%. Điều này có nghĩa là mỗi thế hệ trong gia đình có khả năng mang gen đột biến và sẽ đối diện với nguy cơ cao mắc ung thư vú hoặc các loại ung thư khác liên quan đến đột biến này, như ung thư buồng trứng.

Các thành viên trong gia đình, bao gồm cha mẹ, anh chị em, con cái và thậm chí các thành viên xa hơn như họ hàng, đều có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến di truyền này. Nếu một người phát hiện mình mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, các thành viên khác trong gia đình cũng nên cân nhắc việc thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ của mình.

2. Ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư của các thành viên trong gia đình

Người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú, đặc biệt là ung thư vú ở tuổi trẻ hoặc có nhiều thành viên mắc bệnh, sẽ có nguy cơ cao hơn so với những người không có tiền sử gia đình. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (American Cancer Society), khoảng 5-10% các ca ung thư vú là do yếu tố di truyền từ các thành viên trong gia đình. Trong những gia đình có nhiều người mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, nguy cơ mắc bệnh của các thành viên còn lại có thể tăng lên đáng kể.

Đặc biệt, nếu người thân trực tiếp (như mẹ, chị gái hoặc con gái) mắc ung thư vú, nguy cơ của người khác trong gia đình có thể tăng lên gấp đôi. Nếu nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc ung thư vú, đặc biệt ở độ tuổi dưới 50, nguy cơ sẽ còn cao hơn.

3. Nam giới và yếu tố di truyền trong ung thư vú

Mặc dù ung thư vú phổ biến hơn ở nữ giới, nam giới cũng có thể mắc bệnh, và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong những trường hợp này. Nam giới có đột biến BRCA2 có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn so với nam giới không mang đột biến. Ngoài ra, nếu một người thân nam mắc ung thư vú, đó cũng có thể là dấu hiệu cho thấy có đột biến gen di truyền trong gia đình.

Nam giới trong gia đình có tiền sử mắc ung thư vú nên cân nhắc xét nghiệm di truyền nếu có các yếu tố nguy cơ khác, chẳng hạn như có nhiều thành viên nữ mắc ung thư vú hoặc buồng trứng. Xét nghiệm di truyền giúp nam giới hiểu rõ hơn về nguy cơ của mình và có thể đưa ra các quyết định phù hợp về chăm sóc sức khỏe.

Bạn nên thường xuyên tự kiểm tra vú của mình xem có thay đổi gì bất thường không

4. Xét nghiệm di truyền trong gia đình

Xét nghiệm di truyền là một công cụ quan trọng giúp xác định xem các thành viên trong gia đình có mang đột biến BRCA1, BRCA2, hoặc các gen liên quan khác không. Nếu một người trong gia đình phát hiện mang đột biến, điều này không chỉ có ý nghĩa với họ mà còn với các thành viên khác, vì họ có khả năng cũng mang đột biến này.

Các thành viên trong gia đình nên cân nhắc xét nghiệm nếu có một hoặc nhiều yếu tố sau:

  • Nhiều thành viên trong gia đình mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
  • Người thân mắc ung thư vú ở độ tuổi dưới 50.
  • Có người thân nam mắc ung thư vú.
  • Có thành viên trong gia đình đã xác nhận mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Xét nghiệm di truyền giúp các thành viên trong gia đình hiểu rõ hơn về nguy cơ cá nhân và đưa ra các biện pháp phòng ngừa hoặc điều trị sớm nếu cần. Việc xét nghiệm và theo dõi sức khỏe kỹ lưỡng có thể giúp giảm thiểu rủi ro và phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm.

5. Tác động đến các thế hệ sau

Nếu một thành viên trong gia đình được phát hiện mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, điều này không chỉ ảnh hưởng đến họ mà còn có tác động đối với con cái và các thế hệ sau. Khi người mang đột biến sinh con, khả năng truyền đột biến cho con là 50%. Điều này có nghĩa là di truyền ung thư vú có thể kéo dài qua nhiều thế hệ trong gia đình, và các thành viên cần được theo dõi và xét nghiệm cẩn thận để đảm bảo sức khỏe của mình.

Khi một người biết mình mang đột biến di truyền, việc chia sẻ thông tin với các thành viên khác trong gia đình là rất quan trọng. Điều này giúp những người thân có cơ hội xét nghiệm và phát hiện nguy cơ sớm, từ đó thực hiện các biện pháp phòng ngừa kịp thời. Đồng thời, những người biết mình mang đột biến có thể có những lựa chọn y tế hoặc sinh sản phù hợp, như tư vấn di truyền trước khi mang thai.

III. Xét nghiệm di truyền: Công cụ quan trọng để dự đoán nguy cơ

Xét nghiệm di truyền là một phương pháp hiệu quả giúp xác định những người mang đột biến gen có nguy cơ cao phát triển ung thư vú. Xét nghiệm này đặc biệt quan trọng đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc các dấu hiệu nguy cơ cao. Các trường hợp nên xét nghiệm bao gồm:

  • Nhiều thành viên gia đình (từ hai người trở lên) mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
  • Người thân mắc ung thư vú ở độ tuổi dưới 50.
  • Một người thân nam trong gia đình mắc ung thư vú.
  • Những người thân đã được xác nhận có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.

Việc xét nghiệm di truyền không chỉ giúp xác định nguy cơ của bản thân mà còn hỗ trợ trong việc đưa ra các quyết định phòng ngừa, điều trị hoặc xét nghiệm sàng lọc thường xuyên hơn. Những người mang đột biến có thể lựa chọn các biện pháp phòng ngừa như phẫu thuật loại bỏ vú hoặc buồng trứng, hoặc sử dụng liệu pháp hormone để giảm nguy cơ phát triển ung thư .

IV. Biện pháp phòng ngừa khi mang đột biến gen

Đối với những người mang đột biến gen BRCA1, BRCA2 hoặc các gen liên quan, các biện pháp phòng ngừa dưới đây có thể được xem xét:

  1. Phẫu thuật dự phòng: Đối với những người có nguy cơ rất cao, phẫu thuật cắt bỏ vú (mastectomy) hoặc buồng trứng (oophorectomy) có thể giảm đáng kể nguy cơ phát triển ung thư. Đây là một biện pháp can thiệp sớm nhằm loại bỏ các mô có nguy cơ trước khi ung thư xuất hiện. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng phẫu thuật dự phòng có thể giảm nguy cơ ung thư vú lên đến 90% .
  2. Sử dụng thuốc phòng ngừa: Các loại thuốc như tamoxifen và raloxifene đã được chứng minh là có thể giảm nguy cơ ung thư vú ở những phụ nữ có nguy cơ cao, đặc biệt là những người mang đột biến BRCA . Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc cần được giám sát chặt chẽ bởi các chuyên gia y tế.
  3. Kiểm tra sàng lọc thường xuyên: Những người có nguy cơ cao nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc như chụp nhũ ảnh, chụp cộng hưởng từ (MRI) và siêu âm vú thường xuyên hơn. Kiểm tra định kỳ giúp phát hiện ung thư sớm, khi cơ hội điều trị thành công cao hơn.

Nếu trong gia đình có mẹ, chị, em gái,… bị ung thư vú thì bạn sẽ có nguy cơ mắc cao hơn so với người bình thường

V. Tác động tâm lý và xã hội khi biết mình mang đột biến gen

Việc biết mình mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có thể gây ra nhiều lo lắng và căng thẳng cho người bệnh. Một số người cảm thấy hoảng sợ khi biết rằng họ có nguy cơ cao mắc bệnh, và điều này có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của họ. Tuy nhiên, việc biết trước thông tin cũng mang lại cơ hội để chủ động trong việc phòng ngừa và quản lý nguy cơ.

Ngoài ra, việc chia sẻ thông tin với các thành viên trong gia đình cũng rất quan trọng. Những người thân có thể cần xét nghiệm để xác định nguy cơ của mình và có các biện pháp phòng ngừa sớm. Điều này giúp giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh trong gia đình và tăng cơ hội sống sót nếu bệnh được phát hiện sớm.

Hiểu rõ về tác động của di truyền đối với nguy cơ ung thư vú là bước đầu tiên để bảo vệ sức khỏe của bạn và những người thân yêu. Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc ung thư vú hoặc bạn lo ngại về khả năng di truyền, hãy cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền và tham khảo ý kiến của chuyên gia y tế. Việc phát hiện sớm và chủ động theo dõi có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh và đảm bảo điều trị kịp thời.

Hãy chia sẻ bài viết này của Mani Healing Care – Trung tâm phục hồi hệ bạch huyết với những người phụ nữ xung quanh bạn. Cùng nhau, chúng ta có thể lan tỏa kiến thức, nâng cao nhận thức về nguy cơ di truyền ung thư vú và xây dựng một cộng đồng khỏe mạnh hơn. Mỗi hành động nhỏ, từ việc chia sẻ thông tin đến kiểm tra sức khỏe định kỳ, đều có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong việc phòng ngừa và chiến đấu với ung thư vú.
Trở lại đầu trang
096.7786.399