Ung thư vú có thể di truyền không?

Lý do khiến ung thư vú có thể di truyền

Bệnh ung thư vú có yếu tố di truyền, nếu một thành viên trong cùng gia đình mắc bệnh ung thư vú thì khả năng nguy cơ mang gen bất thường làm tăng nguy cơ ung thư vú cao. Căn bệnh này là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở phụ nữ, điều này làm dấy lên lo ngại về mối liên hệ di truyền của bệnh. Các nghiên cứu cho thấy ung thư vú có thể di truyền, thường liên quan đến các đột biến gen được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. 

Di truyền của ung thư vú là do di truyền từ bố hoặc mẹ (gọi là đột biến dòng mầm): xảy ra ở tế bào tinh trùng hoặc trứng, truyền trực tiếp từ bố hoặc mẹ sang con trong quá trình tạo thành hợp tử (thụ thai) sau đó đột biến được sao chép vào mọi tế bào của cơ thể và tỉ lệ di truyền cho con là 50%.

Ung thư vú có thể di truyền từ bố mẹ sang con thông qua các đột biến gen di truyền

Theo thống kê, khoảng 10% trường hợp ung thư vú được quy cho yếu tố di truyền. Trong những trường hợp này, các đột biến gen bẩm sinh đã hiện diện từ khi sinh ra. Các nghiên cứu đã xác định các gen BRCA1 và BRCA2 là những yếu tố chính liên quan đến các đột biến này. Những gen này đóng vai trò quan trọng trong việc sửa chữa ADN bị hư hại và duy trì sự phát triển bình thường của tế bào vú. Khi một trong các gen này bị đột biến, quá trình sửa chữa bị cản trở, có thể dẫn đến phát triển ung thư.

BRCA1 và BRCA2 là những gen mã hóa các protein giúp sửa chữa các DNA bị sai hỏng, và giúp bảo vệ cơ thể khỏi một số bệnh ung thư. Mỗi người đều có hai bản sao của gen BRCA1 hoặc BRCA2, một bản sao được thừa hưởng từ mẹ và một bản sao từ bố. Các biến thể có hại sẽ làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư, đáng chú ý nhất là ung thư vú, ung thư buồng trứng. Một người mang các biến đổi được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ được hiểu là đột biến di truyền. Nếu một trong những thành viên trong gia đình đã từng mắc ung thư ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng do đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, thì các thế hệ tiếp theo có khả năng thừa hưởng cùng một kiểu đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2. Vì vậy, cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc đột biến BRCA1 và BRCA2 cho các thành viên còn lại.

Ngoài ra, còn có các gen khác có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú nếu có lỗi bao gồm:

• Gen TP53
• Gen PALB2
• Gen ATM
• Gen CHEK2
• Gen STK11
• Gen PTEN

Việc có một trong những gen lỗi này có nghĩa là đây sẽ là những đối tượng có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn so với người không có. Tuy nhiên điều này không đảm bảo chắc chắn cho tất cả các trường hợp nhưng nếu họ có gen đột biến thì nguy cơ mắc ung thư vú có thể lên tới 80%. Để đảm bảo thì tầm soát ung thư di truyền là cách tốt nhất để sớm phát hiện ung thư vú do di truyền hoặc dấu hiệu ung thư trong cơ thể, giúp điều trị dễ hơn, tăng tỉ lệ sống.

Với các đối tượng sở hữu các đột biến gen có nguy cơ mắc bệnh cao hơn các trường hợp khác

Đối tượng có nguy cơ ung thư vú do di truyền

Ung thư vú là một trong những loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ, và trong nhiều trường hợp, yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Một số người có nguy cơ cao hơn do có lịch sử gia đình mắc các bệnh ung thư, đặc biệt là ung thư vú và buồng trứng. Sau đây là các nhóm đối tượng có nguy cơ cao mắc ung thư vú do di truyền bao gồm: 

• Đối tượng có người thân máu (bà ngoại, mẹ, chị gái, dì) từ bên gia đình mẹ hoặc cha bị chẩn đoán ung thư vú trước tuổi 50
• Cả ung thư vú và ung thư buồng trứng xuất hiện ở cùng một bên gia đình hoặc ở một cá nhân
• Trường hợp có người thân bị ung thư vú triple-negative
• Có các loại ung thư khác trong gia đình ngoài ung thư vú, chẳng hạn như ung thư tuyến tiền liệt, melanoma, ung thư tụy, dạ dày, tử cung, tuyến giáp, đại tràng và/hoặc sarcoma…
• Phụ nữ trong gia đình đã mắc ung thư ở cả hai vú
• Là trường hợp có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi (Đông Âu)
• Đối tượng là người da đen và đã được chẩn đoán mắc ung thư vú ở tuổi 35 hoặc trẻ hơn
• Một người đàn ông trong gia đình đã mắc ung thư vú
• Có một gen ung thư vú bất thường đã biết trong gia đình

Nếu một thành viên trong gia đình có đột biến gen liên quan đến ung thư vú, điều đó không có nghĩa là tất cả các thành viên trong gia đình sẽ có nó. Tuy nhiên, nếu thuộc các trường hợp trên thì các đối tượng nên chủ động đi khám để có thể phát hiện sớm bệnh và tiến hành điều trị.

Xét nghiệm gen phát hiện nguy cơ ung thư

Giải mã gen di truyền là xét nghiệm tìm kiếm các đột biến gen đã được khoa học xác định là làm tăng nguy cơ gây bệnh trên cơ thể người. Nếu thuộc đối tượng đã từng mắc ung thư hoặc có tiền sử ung thư trong gia đình, bạn có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền ung thư vú. Việc thực hiện xét nghiệm này nhằm tìm kiếm các thay đổi trong gen, được gọi là đột biến hoặc biến thể gây bệnh. Một số đột biến gen nhất định liên quan đến nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Phát hiện sớm giúp bệnh nhân và bác sĩ có thể theo dõi sức khỏe sát sao hơn và thực hiện các biện pháp phòng ngừa.

Từ việc tiến hành xét nghiệm gen, bạn và bác sĩ còn có thể dựa vào kết quả đó để đưa ra các biện pháp phòng ngừa có thể được áp dụng như phẫu thuật phòng ngừa (cắt bỏ tuyến vú hoặc buồng trứng), theo dõi y tế định kỳ, hoặc sử dụng thuốc giảm nguy cơ. Điều này giúp giảm thiểu khả năng phát triển ung thư trong tương lai. Ngoài ra, khi một người được xác định mang đột biến gen, gia đình của họ cũng có thể được khuyến nghị làm xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ. Giúp người thân có thể chủ động trong việc theo dõi và phòng ngừa ung thư vú. 

Cần xét nghiệm di truyền và nhận tư vấn tư bác sĩ có chuyên môn để đánh giá chính xác khả năng mắc bệnh

Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm di truyền không thể cho biết liệu bạn có chắc chắn sẽ mắc ung thư vú hay không. Điều quan trọng là bạn cần thời gian cân nhắc trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền để hiểu được ý nghĩa của thông tin di truyền đối với cá nhân bạn. Song song đó bạn có thể dựa vào các chuyên gia y tế có chuyên môn, bao gồm bác sĩ, các nhà tư vấn di truyền để được hỗ trợ về:

• Tạo cây gia phả về các chẩn đoán ung thư trong gia đình
• Cân nhắc lợi và hại của xét nghiệm di truyền
• Giải thích các loại xét nghiệm di truyền khác nhau
• Hiểu kết quả xét nghiệm di truyền

Từ đó, có thể thấy việc xét nghiệm gen là công cụ hữu ích trong việc phòng ngừa, phát hiện sớm và điều trị ung thư vú, đặc biệt đối với những người có nguy cơ cao. 

Thay đổi lối sống có thể giảm bớt nguy cơ mắc ung thư vú

Theo Tiến sĩ T. Sujit - bác sĩ phẫu thuật tổng quát nổi tiếng nhất ở Mumbai, Ấn Độ, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú bao gồm lối sống ít vận động, hút thuốc, uống rượu, tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, và việc sử dụng các yếu tố nội tiết tố ngoại sinh như liệu pháp thay thế hormon và thuốc tránh thai. Các yếu tố khác như mãn kinh sớm hoặc muộn, sinh con muộn, sinh đôi, tiêu thụ đồ uống có ga và thức ăn nhanh, cũng như béo phì đều có thể góp phần làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Mặc dù không có phương pháp nào đảm bảo hoàn toàn việc ngăn ngừa ung thư vú, nhưng có những biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh. Phát hiện sớm là một trong những yếu tố quan trọng nhất để ngăn ngừa tử vong liên quan đến ung thư vú.

Để giảm nguy cơ ung thư vú, việc thay đổi lối sống là rất quan trọng, bao gồm bỏ thuốc lá và rượu, tập thể dục đều đặn, duy trì cân nặng lý tưởng, ăn uống cân bằng và hạn chế thực phẩm chế biến sẵn. Ngoài ra, việc thực hiện các biện pháp phòng ngừa như tự kiểm tra vú thường xuyên và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ cũng góp phần quan trọng trong việc phát hiện sớm và giảm nguy cơ ung thư vú.

Hoạt động thể chất giúp cải thiện sức khỏe tổng thể, tăng cường hệ miễn dịch và giảm căng thẳng

Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc tăng nguy cơ mắc ung thư vú, đặc biệt đối với những người mang các đột biến gen. Việc hiểu rõ nguy cơ di truyền không chỉ giúp bạn chủ động hơn trong việc sàng lọc và phát hiện sớm, mà còn hỗ trợ trong việc đưa ra các quyết định điều trị phù hợp. Nếu bạn mong muốn biết thêm thông tin, hãy đặt lịch tư vấn với các chuyên gia của Mani Healing Care tại hotline 0868.06.2703 để được biết thêm chi tiết!